tyrosinemia

Pronunciation:(TY-roh-sih-NEE-mee-uh)

Definition: A rare, inherited disorder marked by high blood levels of a protein building block called tyrosine. This can cause a harmful buildup of tyrosine and other substances in the body’s tissues and organs, especially in the liver, kidney, and nervous system. This can lead to serious medical problems and may increase the risk of liver cancer. Tyrosinemia is caused by mutations (changes) in certain genes that make enzymes needed to break down tyrosine.Cancer.govPatient

tirosinemiaTrastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por concentraciones elevadas de tirosina (un componente básico de las proteínas) en la sangre. Esto puede producir una acumulación dañina de tirosina y otras sustancias en los tejidos y órganos del cuerpo, en especial, en el hígado, los riñones y el sistema nervioso. Dicha acumulación puede dar lugar a problemas médicos graves y aumentar el riesgo de cáncer de hígado. La tirosinemia tiene origen en las mutaciones (cambios) de ciertos genes que elaboran las enzimas necesarias para descomponer la tirosina.Cancer.govPatient2013-06-20